Làm thế nào để giảm cholesterol ?

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


6.
Tìm hiểu thuốc Mevacor.

Mevacor gây tác động ức chế một phần enzym HMG CoA Reductase. Loại enzym này điều tiết sự sản sinh cholesterol trong gan, và thực tế là ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Kết quả cuối cùng của sự ức chế này là sự sụt giảm đáng kể trong mức cholesterol tổng số và LDL cholesterol. Cũng có sự cải thiện nhỏ với mức triglyceride (giảm nhẹ) và HDL cholesterol (tăng nhẹ).

Hiệu quả Tùy theo liều dùng, Mevacor có thể làm giảm mức LDL từ 25% đến 40%. Những người có mức triglyceride cao cũng sẽ được giảm nhẹ. HDL cholesterol có thể tăng nhẹ.

Cách dùng Liều dùng thông thường là từ 10 mg đến 80 mg mỗi ngày. Mevacor nên được uống với bữa ăn tối. Với liều cao hơn 20 mg, nên uống hai lần trong ngày. Nói cách khác, một liều 40 mg nên được chia ra uống 2 lần, mỗi lần 20 mg. Thời điểm tốt nhất để phân hai liều thuốc là một liều vào bữa ăn sáng và một liều vào bữa ăn tối. Nếu bạn bỏ lỡ đi một liều, cứ uống nó vào bất cứ khi nào bạn vừa kịp nhớ ra. Nếu đã quá trễ đến gần liều kế tiếp, xem như bỏ qua và vẫn cứ uống như bình thường. Đừng vì thế mà tăng liều gấp đôi.

Tác dụng phụ Tác dụng phụ của Mevacor nói chung thường nhẹ và không kéo dài. Các tác dụng phụ có thể có là táo bón, tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, nhức đầu và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc Trong khi uống thuốc Mevacor, cần phải được sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Có thể là bác sĩ cần phải kiểm tra chức năng gan theo định kỳ.

Thận trọng khi dùng thuốc Nếu có dấu hiệu bị sốt, co rút cơ bắp hoặc mệt mỏi trong khi dùng Mevacor, rất có thể đã rơi vào một trường hợp biến chứng rất hiếm gặp gọi là viêm cơ bắp (myositis). Dĩ nhiên, cũng có thể đây chỉ là những dấu hiệu của chứng cảm cúm thông thường. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức enzym cơ trong máu. Nếu mức độ này gia tăng đáng kể, cần phải ngưng thuốc ngay.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


7.
Tìm hiểu thuốc Zocor.

Zocor gây tác động ức chế một phần enzym HMG CoA Reductase. Loại enzym này điều tiết sự sản sinh cholesterol trong gan, và thực tế là ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Kết quả cuối cùng của sự ức chế này là sự sụt giảm đáng kể trong mức cholesterol tổng số và LDL cholesterol. Cũng có sự cải thiện nhỏ với mức triglyceride (giảm nhẹ) và HDL cholesterol (tăng nhẹ).

Hiệu quả

Tùy theo liều dùng, Zocor có thể làm giảm mức LDL từ 25% đến 45%. Những người có mức triglyceride cao cũng sẽ được giảm nhẹ. HDL cholesterol có thể tăng. Trong tất cả các thuốc hiện có thuộc nhóm này, Zocor có vẻ như có ảnh hưởng mạnh nhất đến mức HDL cholesterol.

Cách dùng

Zocor nên được dùng vào giờ đi ngủ. Liều dùng thông thường là từ 5 mg đến 80 mg mỗi ngày. Nếu bạn bỏ lỡ đi một liều, cứ uống nó vào bất cứ khi nào bạn vừa kịp nhớ ra. Nếu đã quá trễ đến gần liều kế tiếp, xem như bỏ qua và vẫn cứ uống như bình thường. Đừng vì thế mà tăng liều gấp đôi.

Tác dụng phụ

Tác dụng phụ của Zocor nói chung thường nhẹ và không kéo dài. Các tác dụng phụ có thể có là táo bón, tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, nhức đầu và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Zocor, cần phải được sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Có thể là bác sĩ cần phải kiểm tra chức năng gan theo định kỳ.

Thận trọng khi dùng thuốc

Nếu có dấu hiệu bị sốt, co rút cơ bắp hoặc mệt mỏi trong khi dùng Zocor, rất có thể đã rơi vào một trường hợp biến chứng rất hiếm gặp gọi là viêm cơ bắp (myositis). Dĩ nhiên, cũng có thể đây chỉ là những dấu hiệu của chứng cảm cúm thông thường. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức enzym cơ trong máu. Nếu mức độ này gia tăng đáng kể, cần phải ngưng thuốc ngay.


8.
Tìm hiểu thuốc Pravachol.

Pravachol gây tác động ức chế một phần enzym HMG CoA Reductase. Loại enzym này điều tiết sự sản sinh cholesterol trong gan, và thực tế là ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Kết quả cuối cùng của sự ức chế này là sự sụt giảm đáng kể trong mức cholesterol tổng số và LDL cholesterol. Cũng có sự cải thiện nhỏ với mức triglyceride (giảm nhẹ) và HDL cholesterol (tăng nhẹ).

Hiệu quả

Tùy theo liều dùng, Pravachol có thể làm giảm mức LDL từ 20% đến 32%. Những người có mức triglyceride cao cũng sẽ được giảm nhẹ. HDL cholesterol cũng có thể tăng nhẹ.

Cách dùng

Pravachol nên được dùng vào giờ đi ngủ. Liều dùng thông thường là từ 10 mg đến 40 mg mỗi ngày. Nếu bạn bỏ lỡ đi một liều, cứ uống nó vào bất cứ khi nào bạn vừa kịp nhớ ra. Nếu đã quá trễ đến gần liều kế tiếp, xem như bỏ qua và vẫn cứ uống như bình thường. Đừng vì thế mà tăng liều gấp đôi.

Tác dụng phụ

Tác dụng phụ của Pravachol nói chung thường nhẹ và không kéo dài. Các tác dụng phụ có thể có là táo bón, tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, nhức đầu và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Pravachol, cần phải được sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Có thể là bác sĩ cần phải kiểm tra chức năng gan theo định kỳ.

Thận trọng khi dùng thuốc

Nếu có dấu hiệu bị sốt, co rút cơ bắp hoặc mệt mỏi trong khi dùng Pravachol, rất có thể đã rơi vào một trường hợp biến chứng rất hiếm gặp gọi là viêm cơ bắp (myositis). Dĩ nhiên, cũng có thể đây chỉ là những dấu hiệu của chứng cảm cúm thông thường. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức enzym cơ trong máu. Nếu mức độ này gia tăng đáng kể, cần phải ngưng thuốc ngay.


9.
Tìm hiểu thuốc Lescol.

Lescol gây tác động ức chế một phần enzym HMG CoA Reductase. Loại enzym này điều tiết sự sản sinh cholesterol trong gan, và thực tế là ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Kết quả cuối cùng của sự ức chế này là sự sụt giảm đáng kể trong mức cholesterol tổng số và LDL cholesterol. Cũng có sự cải thiện nhỏ với mức triglyceride (giảm nhẹ) và HDL cholesterol (tăng nhẹ).

Hiệu quả

Tùy theo liều dùng, Lescol có thể làm giảm mức LDL từ 20% đến 35%. Những người có mức triglyceride cao cũng sẽ được giảm nhẹ. HDL cholesterol cũng có thể tăng nhẹ.

Cách dùng

Lescol nên được dùng vào giờ đi ngủ. Liều dùng thông thường là từ 20 mg đến 80 mg mỗi ngày. Nếu bạn bỏ lỡ đi một liều, cứ uống nó vào bất cứ khi nào bạn vừa kịp nhớ ra. Nếu đã quá trễ đến gần liều kế tiếp, xem như bỏ qua và vẫn cứ uống như bình thường. Đừng vì thế mà tăng liều gấp đôi.

Tác dụng phụ

Tác dụng phụ của Lescol nói chung thường nhẹ và không kéo dài. Các tác dụng phụ có thể có là táo bón, tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, nhức đầu và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Lescol, cần phải được sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Có thể là bác sĩ cần phải kiểm tra chức năng gan theo định kỳ.

Thận trọng khi dùng thuốc

Nếu có dấu hiệu bị sốt, co rút cơ bắp hoặc mệt mỏi trong khi dùng Lescol, rất có thể đã rơi vào một trường hợp biến chứng rất hiếm gặp gọi là viêm cơ bắp (myositis). Dĩ nhiên, cũng có thể đây chỉ là những dấu hiệu của chứng cảm cúm thông thường. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức enzym cơ trong máu. Nếu mức độ này gia tăng đáng kể, cần phải ngưng thuốc ngay.

Chú ý

Một dạng phát triển mới của Lescol (Lescol XL 80 mg) hiện vừa được đưa vào sử dụng. Loại thuốc này tỏ ra làm giảm mức LDL mạnh hơn, có thể xấp xỉ trong khoảng từ 33% đến 55%.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


10.
Tìm hiểu thuốc Lipitor.

Lipitor gây tác động ức chế một phần enzym HMG CoA Reductase. Loại enzym này điều tiết sự sản sinh cholesterol trong gan, và thực tế là ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Kết quả cuối cùng của sự ức chế này là sự sụt giảm đáng kể trong mức cholesterol tổng số và LDL cholesterol. Cũng có sự cải thiện nhỏ với mức triglyceride (giảm nhẹ) và HDL cholesterol (tăng nhẹ).

Hiệu quả

Tùy theo liều dùng, Lescol có thể làm giảm mức LDL từ 33% đến 55%. Những người có mức triglyceride cao cũng sẽ được giảm nhẹ. HDL cholesterol cũng có thể tăng nhẹ.

Cách dùng

Một trong những lợi thế của Lipitor là, đây là loại thuốc duy nhất trong nhóm thuốc statin có thể được dùng vào bất cứ lúc nào, ngày cũng như đêm, và có thể có hoặc không có kèm theo thức ăn. Liều dùng thông thường là từ 10 mg đến 80 mg mỗi ngày. Nếu bạn bỏ lỡ đi một liều, cứ uống nó vào bất cứ khi nào bạn vừa kịp nhớ ra. Nếu đã quá trễ đến gần liều kế tiếp, xem như bỏ qua và vẫn cứ uống như bình thường. Đừng vì thế mà tăng liều gấp đôi.

Tác dụng phụ

Tác dụng phụ của Lipitor nói chung thường nhẹ và không kéo dài. Các tác dụng phụ có thể có là táo bón, tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, nhức đầu và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Lipitor, cần phải được sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ. Có thể là bác sĩ cần phải kiểm tra chức năng gan theo định kỳ.

Thận trọng khi dùng thuốc

Nếu có dấu hiệu bị sốt, co rút cơ bắp hoặc mệt mỏi trong khi dùng Lipitor, rất có thể đã rơi vào một trường hợp biến chứng rất hiếm gặp gọi là viêm cơ bắp (myositis). Dĩ nhiên, cũng có thể đây chỉ là những dấu hiệu của chứng cảm cúm thông thường. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức enzym cơ trong máu. Nếu mức độ này gia tăng đáng kể, cần phải ngưng thuốc ngay.


11.
Tìm hiểu thuốc Lopid.

Lopid làm gia tăng hoạt động của lipoprotein lipase, loại enzym có chức năng phá vỡ các phân tử triglyceride, và làm gia tăng lượng cholesterol được đưa vào mật. Lopid cũng tỏ ra làm chậm quá trình sản sinh triglyceride trong các tế bào gan.

Hiệu quả

Với liều dùng tiêu chuẩn là 600 mg, mỗi ngày 2 lần, Lopid sẽ làm giảm mức triglyceride từ 25% đến 35%. Mức HDL cholesterol có thể được gia tăng từ 7% đến 20%. Các bệnh nhân có mức triglyceride cao nhất thường là những người sẽ tăng mức HDL nhiều nhất.

Cách dùng

Liều dùng thông thường là từ 600 mg mỗi ngày 2 lần. Với những người có thể trọng thấp (dưới 45 kilogram), đôi khi chúng tôi dùng liều 300 mg mỗi ngày 2 lần. Tương tự, những người có bệnh thận cũng có thể cần phải giảm liều. Chúng tôi thường đề nghị bệnh nhân uống thuốc Lopid nửa giờ trước bữa ăn sáng và nửa giờ trước bữa ăn tối.

Tác dụng phụ

Mặc dù hầu hết mọi người đều có thể dung nạp tốt thuốc Lopid, các tác dụng phụ sau đây thỉnh thoảng cũng được ghi nhận: tiêu chảy, đau thắt ruột, buồn nôn, chóng mặt, mờ mắt và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Lopid, bác sĩ có thể cần phải kiểm tra chức năng gan và định kỳ thực hiện việc đếm huyết cầu trong máu.

Thận trọng khi dùng thuốc

Rất có thể là việc điều trị kéo dài bằng Lopid làm tăng nguy cơ phát triển bệnh túi mật. Nếu bạn đang dùng các loại thuốc làm loãng máu (chẳng hạn như warfarin hay Coumadin), bác sĩ cần theo dõi PT (prothrombin time) hay INR (International Normalized Ratio) thật chặt chẽ khi bắt đầu dùng Lopid. Rất có thể liều dùng của warfarin sẽ được giảm bớt đi khi dùng Lopid.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


12.
Tìm hiểu thuốc Tricor

Tricor làm gia tăng hoạt động của lipoprotein lipase, loại enzym có chức năng phá vỡ các phân tử triglyceride, và làm gia tăng lượng cholesterol được đưa vào mật. Tricor cũng làm giảm việc sản sinh apoprotein C III (một apoprotein làm ức chế lipo¬protein lipase).

Hiệu quả

Khả năng làm giảm mức triglyceride, giảm mức LDL, và gia tăng mức HDL của thuốc Tricor tùy thuộc vào mức cholesterol ban đầu (khi bắt đầu dùng thuốc).

Với những người có mức triglyceride cao, liều dùng tiêu chuẩn 160 mg một ngày sẽ làm giảm được từ 45% đến 55%. Mức HDL cholesterol có thể được tăng khoảng 20%.

Với những bệnh nhân có mức LDL cholesterol cao nhưng mức triglyceride bình thường hoặc gần như bình thường, Tricor cho thấy có thể làm giảm mức LDL từ 20% đến 30%. Ở các bệnh nhân này, mức triglyceride giảm với mức độ ít hơn, chỉ từ 25% đến 30%. Mức HDL cholesterol tăng ở những bệnh nhân này là khoảng 10% đến 15%.

Cách dùng

Tricor nên được uống kèm với bữa ăn. Mặc dù thuốc này thường được kê toa với liều dùng một viên 160 mg mỗi ngày, nhưng cũng có sẵn dạng viên 54 mg. Một số người chỉ cần đến liều 54 mg mỗi ngày đủ để điều chỉnh mức triglyceride của họ. Những bệnh nhân có vấn đề về thận nên giảm liều dùng Tricor.

Tác dụng phụ

Mặc dù hầu hết mọi người đều có thể dung nạp tốt thuốc Tricor, các tác dụng phụ sau đây thỉnh thoảng cũng được ghi nhận: đau thắt ruột, buồn nôn, chóng mặt, mờ mắt, nổi mẩn đỏ trên da và đau nhức cơ bắp.

Theo dõi khi dùng thuốc

Trong khi uống thuốc Tricor, bác sĩ có thể cần phải kiểm tra chức năng gan và định kỳ thực hiện việc đếm huyết cầu trong máu.

Thận trọng khi dùng thuốc

Rất có thể là việc điều trị kéo dài bằng Tricor làm tăng nguy cơ phát triển bệnh túi mật. Nếu bạn đang dùng các loại thuốc làm loãng máu (chẳng hạn như warfarin hay Coumadin), bác sĩ cần theo dõi PT (prothrombin time) hay INR (International Normalized Ratio) thật chặt chẽ khi bắt đầu dùng Tricor. Rất có thể liều dùng của warfarin sẽ được giảm bớt đi khi dùng Tricor.


13.
Sự phát triển của y học và các thuốc mới.

Mặc dù phần lớn mọi người có thể thành công trong việc làm bình thường hóa mức LDL cholesterol hay triglyceride bằng vào những loại thuốc hiện có, nhưng cũng có một số người, đặc biệt là những người có rối loạn cholesterol do các gen di truyền, có thể không được may mắn như vậy. Và mức HDL cũng là một tình trạng khó khăn khác nữa. Các loại thuốc hiện nay cũng có thể giúp ích cho những người có mức HDL rất thấp, nhưng thường thì không thể điều chỉnh cho hoàn toàn bình thường mức độ thấp của loại lipoprotein này. Nếu đây là trường hợp của bạn, cũng đừng từ bỏ mọi hy vọng. Tương lai đang có nhiều hứa hẹn. Các loại thuốc men được hoàn thiện rất nhiều và các phương thức điều trị vẫn tiếp tục được phát triển.

Trong phần này, tôi sẽ trình bày qua về hai loại rối loạn cholesterol do di truyền thường gặp: familial hypercholesterolemia (FH) và familial com¬bined hyperlipidemia (FCH). FH luôn luôn dẫn đến việc gia tăng rất cao mức LDL cholesterol, rất thường gặp trong khoảng từ 250 mg/dl cho đến 500 mg/dl, và FCH có thể dẫn đến tăng cao mức LDL cholesterol hoặc mức triglyceride, và thường thì cả hai đều tăng. LDL cholesterol có thể vượt xa mức 200 mg/dl, và triglyceride đôi khi có thể trên 1.000 mg/dl. Những người có các rối loạn thuộc loại này có thể đòi hỏi phải dùng đến các biện pháp rất mạnh, chẳng như LDL apheresis. Họ cũng rất có thể là những người được hưởng lợi ích nhiều nhất từ một nhóm thuốc mới gọi là superstatin. Trong phần này, tôi cũng sẽ đề cập chi tiết đến nhóm thuốc superstatin. Và cuối cùng, chúng ta sẽ cùng nhìn lại các rối loạn mức HDL do di truyền, với những phát triển đầy hứa hẹn về các loại thuốc và phương thức trị liệu mới để đối phó với các rối loạn cholesterol rất nghiêm trọng này.

Trong số những bệnh nhân mà tôi điều trị, có nhiều người bị các rối loạn di truyền dẫn đến tăng cao mức LDL cholesterol. Như đã nói, hai trường hợp thường gặp nhất là familial hypercholesterolemia (FH) và familial com¬bined hyperlipidemia (FCH). Những người bị rối loạn thuộc loại familial hypercholesterolemia sẽ có mức LDL cholesterol tăng rất cao. Với một số người, nhưng không phải là tất cả, bị rối loạn thuộc loại familial com¬bined hyperlipidemia, cũng có sự gia tăng tương tự. FH xuất hiện với xác xuất 1 trong 500 người, và FCH thì thường là 1 trong 100 người. Thường thì những người bị FCH không có triệu chứng bệnh gì trước tuổi 30. FH thường có khuynh hướng xuất hiện nhiều hơn trong một số chủng tộc nhất định, người Canada gốc Pháp, người Afrikaaner ở Nam Phi, người Phần Lan, người Leban, và người Do Thái Ashkenazi có tỷ lệ mắc chứng bệnh di truyền này cao hơn những dân tộc khác rất nhiều. Tại Manchester, New Hampshire, chúng tôi nhận thấy có xấp xỉ khoảng 1 trong số 150 người Canada gốc Pháp mắc phải bệnh này.

FH gây ra mức cholesterol rất cao. Nguyên nhân gây bệnh này nên được nghĩ đến ở người lớn khi mức cholesterol tổng số lên cao đến 340 mg/dl hoặc cao hơn, và ở trẻ con khi mức cholesterol tổng số lên đến 270 mg/dl. Tình trạng này làm tăng mạnh nguy cơ lên cơn đau tim sớm, có thể chỉ là mới đến tuổi 20. Cho đến tuổi 55, một người đàn ông bị FH không được điều trị sẽ có ít nhất là một cơn đau tim, và với phụ nữ là vào tuổi 65. Các nhà khoa học suy đoán rằng lý do mà phụ nữ được “ưu đãi” hơn nam giới khoảng thời gian 10 năm này là do sự hiện diện của estrogen. Một khi người phụ nữ đến tuổi mãn kinh, nguy cơ sẽ gia tăng rất nhanh.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


FH bị gây ra bởi sự bất thường của một gen thụ thể LDL. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể (chromosome) số 19. Những ai đã được di truyền một bản sao của gen bất thường này sẽ có mức cholesterol lên cao đến mức như đã nói trên. Một người không may mắn đến mức được di truyền 2 bản sao của gen bất thường này sẽ có mức cholesterol tổng số lên đến trên 700 mg/dl. May thay, trường hợp di truyền 2 bản sao của gen bất thường này là cực kỳ hiếm thấy – một trong số một triệu người. Người mang một bản sao của gen FH sẽ có xác xuất 50% di truyền lại nó cho con của mình. Một khi đã nghi ngờ một trường hợp là FH, tất cả những người có quan hệ huyết thống trực hệ với bệnh nhân đều cần được chú ý theo dõi. Thông thường thì 50% trong số những người này sẽ được phát hiện là cũng bị FH.

Những người bị FH sẽ có những dấu hiệu rất rõ nét khi xem xét về mặt thể chất. Rất thường khi có thể tìm thấy những mảng cholesterol tích tụ đến mức nhìn thấy được (gọi là xanthoma) trong các đường gân ở bàn tay và bàn chân. Cung giác mạc (corneal arcus), một sự tích tụ của cholesterol trong mắt là một dấu hiệu khác nữa.

Familial com¬bined hyperlipidemia (FCH) được cho là loại rối loạn di truyền thường gặp nhất về chuyển hóa cholesterol. Kiểu rối loạn này lần đầu tiên được phát hiện là cách đây gần 30 năm, do các bác sĩ Joseph Goldstein, Helmut Schrott, William Hazzard, Edward Bierman và Arno Motulsky, tất cả đều là những nhà nghiên cứu ở trường đại học Washington. Tuy nhiên, bất chấp quãng thời gian lâu dài đã được biết về FCH, chúng ta vẫn chưa hiểu rõ được về loại gen bất thường này. Mặc dù vậy, điều rõ ràng là những người có FCH có nguy cơ rất lớn trong việc phát triển sớm bệnh tim, thường sẽ có cơn đau tim trước tuổi 55.

Tên gọi familial com¬bined hyperlipidemia chỉ đến những gì được tìm thấy trong mức cholesterol của một bệnh nhân loại này. Một bệnh nhân FCH có thể có một mức LDL cholesterol cao, hoặc mức triglyceride cao, hoặc cả hai. Trong một gia đình có FCH, tất cả các trường hợp bất thường này đều có thể xuất hiện. Bởi vậy rất có thể hai chị em trong nhà đều có FCH, nhưng một người chỉ có mức triglyceride cao, trong khi người kia có cả mức LDL cholesterol và mức triglyceride đều cao.

Cho dù là rơi vào trường hợp bất bình thường cholesterol do gen di truyền loại nào, điều quan trọng là vẫn phải tuân theo những lời khuyên về chế độ ăn uống cũng như rèn luyện thể lực như đã trình bày trong sách này. Những người bị rối loạn cholesterol do di truyền cũng vẫn đòi hỏi phải điều trị bằng thuốc làm giảm cuối cùng. Và trong hầu hết các trường hợp, một loại thuốc thường không đủ để làm làm bình thường mức cholesterol.

Chắc chắn là cũng có những bệnh nhân rất khó điều trị, phải dùng đến hai, hoặc thậm chí là ba loại thuốc cùng lúc mà vẫn không thể làm bình thường trở lại mức cholesterol của họ. Và bao giờ cũng có một số những bệnh nhân gặp khó khăn vì chỉ có thể dung nạp được duy nhất một loại thuốc – do nơi các tác dụng phụ. Trong quá khứ, không có gì nhiều để dành cho những người này. Nhiều người do đó đã phải chịu đựng những sự cố về tim mạch không đáng có, như những cơn đau tim, giải phẫu nghẽn mạch, tạo hình mạch...) hoặc thậm chí chết vì bệnh tim.

Ngày nay, tôi rất vui mừng vì có thể đưa ra cho các bệnh nhân của tôi rất nhiều lựa chọn đa dạng để làm giảm mức cholesterol của họ. Một trong những chọn lựa đã được sự chấp thuận của Cơ quan Quản lý Thực Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) là LDL apheresis. LDL apheresis có thể hình dung như một quá trình thấm tách LDL cholesterol. Trong quá trình này, máu được đưa ra khỏi cơ thể qua một kim tiêm vào tĩnh mạch ở tay. Khi ra khỏi cơ thể, máu được phân tách ra thành huyết tương (dạng chất lỏng chứa LDL cholesterol trong đó) và các tế bào máu. Phần huyết tương được cho chảy qua một ống hấp thụ đặc biệt (dextran sulfate cellulose) mà trong đó LDL cholesterol bám dính lại trong ống. Cuối cùng, phần nhũ tương đã làm sạch LDL cholesterol được kết hợp lại với các tế bào máu như cũ và đưa trở vào cơ thể qua một kim tiêm tĩnh mạch ở tay bên kia. Trong suốt thời gian ở bên ngoài cơ thể, máu được xử lý bằng heparin để chống đông máu.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


LDL apheresis có khả năng làm giảm LDL cholesterol từ 70% đến 80%. Trở ngại duy nhất của phương pháp này là vấn đề chi phí và thời gian đòi hỏi phải lập lại. Cho dù LDL apheresis có thể làm giảm mạnh mức cholesterol, nhưng thật không may là nó sẽ nhanh chóng lên cao trở lại.

Cần nhớ là, cholesterol được tạo ra một cách bình thường bởi cơ thể. Những người có gen di truyền bất thường về cholesterol sẽ tiếp tục sản sinh ra cholesterol với một tốc độ nhanh chóng ngay sau tiến trình LDL apheresis. Nói chung, tiến trình này phải được thực hiện cứ mỗi 2 tuần một lần. Trừ khi một phương thức trị liệu tốt cho các gen di truyền trở thành hiện thực, bằng không thì LDL apheresis là một giải pháp phải lập lại suốt đời. Toàn bộ tiến trình này kéo dài trong khoảng từ 2 đến 3 giờ đồng hồ – hầu hết bệnh nhân được xem video trong thời gian này – và tốn kém khoảng từ 2.500 đô-la cho đến 3.000 đô-la. Bạn có thể nghĩ rằng các bác sĩ và nhân viên y tế làm dịch vụ này chắc hẳn sẽ giàu to. Trong thực tế, trừ ra khoảng 125 đô-la còn thì toàn bộ số tiền này đi vào các chi phí máy móc thiết bị và mua sắm những thứ chỉ dùng một lần (như ống plastic đặc biệt...) để phục vụ cho tiến trình.

Kelly là một bé gái mới 9 tuổi, nhưng lần đầu tiên đến với chúng tôi em có mức cholesterol tổng số lên đến hơn 700 mg/dl, và LDL cholesterol là 650 dl/mg. Thật kém may mắn khi em nhận di truyền 2 gen familial hypercholesterolemia (FH). Không giống như các bệnh nhân chỉ có một gen FH, những người có di truyền 2 gen thường không có tiến triển gì với tác dụng của loại thuốc làm giảm cholesterol. Kelly đã không giảm mức cholesterol chút nào với các loại thuốc nhóm statin. Mặc dù vậy, em đã giảm được 14% mức LDL cholesterol khi sử dụng loại margarine Benecol. Bởi vì mức giảm 14% rõ ràng là chưa đủ đối với trường hợp của Kelly, chúng tôi biết là phải dùng một biện pháp mạnh để có thể cứu em thoát khỏi một cơn đau tim có thể sẽ xảy ra trong tuổi thiếu niên. Hiện Kelly đến trung tâm điều trị của chúng tôi mỗi tuần một lần để thực hiện tiến trình LDL apheresis.

Trước khi thực hiện LDL apheresis, Kelly có những mảng cholesterol tích tụ trông rất khó coi ở khắp nơi trên mặt, nơi gối, bàn tay và mắt cá. Những dấu vết này sau đó đã tan biến đi. Với Kelly, đây là kết quả tốt nhất của việc điều trị. Em giải thích rằng, bọn trẻ trong lớp học chế nhạo em vì những mảng cholesterol này, và khi chúng không còn nữa, sẽ dễ dàng cho em hơn trong việc kết bạn.

Đối với tôi, sự dao động mức cholesterol của Kelly hiện nay là điều rất quan trọng. Ngay sau khi thực hiện tiến trình LDL apheresis, mức cholesterol tổng số của em là 100 mg/dl, và ngay trước lần thực hiện tiến trình LDL apheresis lần sau đó, mức cholesterol tổng số của em là 350 mg/dl. Trong khi mức cholesterol 350 mg/dl tất nhiên là không bình thường, nhưng nó tốt hơn rất nhiều so với khi em chưa được điều trị. Gần đây, chúng tôi vừa gửi em đến bệnh viện dành cho trẻ em tại Boston để kiểm tra chức năng cơ bắp, và em đã vượt qua một cách rất dễ dàng. Chúng tôi rất vui với kết quả này và chúc mừng bằng cách mua cho em một chiếc xe hẩy và một mũ an toàn mới.

Không chỉ là những người có di truyền 2 gen bất thường FH làm rối loạn cholesterol mới có lợi trong việc điều trị bằng tiến trình LDL apheresis. Một bệnh nhân khác của chúng tôi là Jim, 23 tuổi, được đưa đến cấp cứu vì một cơn đau thắt ngực. May mắn cho anh là đã gặp được một bác sĩ tuyệt vời, đã không dựa vào độ tuổi của Jim để phán đoán là anh không thể lên cơn đau tim. Thay vì vậy, vị bác sĩ này yêu cầu được xem xét về tiền sử bệnh của gia đình, và phát hiện mẹ của Jim đã chết năm 30 tuổi vì một cơn đau tim. Ông cũng biết được rằng mỗi ngày Jim hút 2 gói thuốc lá. Và khi mức LDL cholesterol của Jim được xác định ở mức 350 mg/dl, bác sĩ quyết định là Jim cần phải ở lại bệnh viện.

Rất may là Jim đã không bị một cơn đau tim. Nhưng khi anh không qua được lần kiểm tra chức năng cơ bắp vào buổi sáng, anh được đưa đến phòng đặt ống thông tim mạch. Trong tiến trình này, một chất có màu được tiêm vào các động mạch tim qua một ống thông bằng chất dẻo, để xác định xem các động mạch có bị tắt ngẽn phần nào hay không.

Thật không may khi Jim được phát hiện là có rất nhiều các mảng cholesterol tích tụ. Một trong số đó đòi hỏi phải được xử lý bằng tạo hình mạch. Trong tiến trình này, người ta sử dụng một ống thông nhỏ có chứa một khí cầu có thể bơm phồng cho lớn lên, để mở rộng một động mạch bị tắt nghẽn. Trong trường hợp của Jim, việc tạo hình mạch cũng kèm theo đặt vào trong động mạch một ống nhỏ để ngăn không cho động mạch bị tắt nghẽn trở lại.

Sau lần phải vào bệnh viện này, Jim bỏ hút thuốc lá, bắt đầu một chương trình rèn luyện thể lực thường xuyên, và tuân theo một chế độ ăn ít chất béo.

Bác sĩ điều trị đã cho anh sử dụng ban đầu là thuốc Zocor, và sau đó chuyển sang dùng Lipitor. Mặc dù các loại thuốc này đã làm giảm được mức LDL cholesterol của anh từ 350 mg/dl xuống còn 214 mg/dl, kết quả này vẫn là chưa đủ tốt. Chúng ta còn nhớ rằng, mục tiêu nhắm đến cho những người có bệnh tim phải là một mức LDL cholesterol thấp hơn 100 mg/dl.

Bác sĩ của Jim cho dùng thêm Niaspan. Thuốc này giúp cải thiện được mức HDL cholesterol nhưng không tác động mấy đến LDL cholesterol. Bác sĩ thử cho dùng thêm thuốc bột Questran, nhưng Jim buộc phải ngưng thuốc vì tác dụng phụ của thuốc làm anh bị chứng sình bụng.

Lẽ ra anh có thể tốt hơn nếu dùng loại thuốc mới là WelChol, nhưng vào lúc phải ngưng thuốc Questran, anh từ chối không chịu dùng bất cứ loại thuốc nào cùng nhóm đó nữa.

Vào thời điểm này, Jim được chuyển đến chỗ tôi. Cân nhắc tất cả những biện pháp đã được sử dụng với Jim, rõ ràng là anh ta cần đến một tiến trình LDL apherisis. Chúng tôi khuyến cáo anh là cần phải tiếp tục sử dụng thuốc Lipitor, theo chế độ ăn thích hợp, và rèn luyện thể lực.

Cứ hai tuần một lần Jim đến với chúng tôi để thực hiện LDL apherisis, tay cầm băng hình video. Mức cholesterol gần đây của anh ta được ghi nhận như sau: (Đơn vị tính là mg/dl)

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


Trước LDL apheresis

Mức kiểm tra Mức mong muốn

Cholesterol tổng số 235 < 150

Triglyceride 100 < 100

LDL cholesterol 180 < 100

HDL cholesterol 35 > 45



Sau LDL apheresis

Mức kiểm tra Mức mong muốn

Cholesterol tổng số 99 < 150

Triglyceride 64 < 100

LDL cholesterol 49 < 100

HDL cholesterol 37 > 45



Không phải ai cần điều trị bằng LDL apherisis cũng có đủ may mắn để được điều trị. Hiện trên toàn nước Mỹ chỉ có 35% số trung tâm điều trị có khả năng thực hiện tiến trình này. Thêm vào đó, một số người không muốn cứ mỗi hai tuần lại phải mất từ 2 đến 3 giờ để thực hiện tiến trình này, ngay cả khi họ cần đến nó.

Một trong các bệnh nhân đã từ chối không chịu thực hiện tiến trình LDL apherisis là Catherine. Khi đến với tôi lần đầu tiên, cô ta đã trải qua một lần phẫu thuật cắt bỏ nội mạc động mạch cảnh. Đây là một tiến trình được thực hiện để làm rộng động mạch cảnh khi nó bị nghẽn lại bởi cholesterol. Việc cắt bỏ nội mạc động mạch cảnh được thực hiện để ngăn ngừa một cơn đột quỵ có thể xảy ra. Mức cholesterol của Catherine trong lần kiểm tra đầu tiên như sau: (Đơn vị tính bằng mg/dl)



Mức kiểm tra Mức mong muốn

Cholesterol tổng số 363 < 150

Triglyceride 139 < 100

LDL cholesterol 298 < 100

HDL cholesterol 37 > 45



Khi được giới thiệu đến chỗ tôi, Catherine đang dùng thuốc Lipid với liều 600 mg mỗi ngày 2 lần, thuốc bột Colestid mỗi ngày một muỗng, và Niaspan mỗi ngày 1.000 mg. Cô cũng dùng thêm estrogen, có tác dụng làm giảm LDL và nâng cao HDL, nhưng cũng có khuynh hướng làm tăng triglyceride.

Catherine cao 1,63 mét, nặng 67,2 kilogram vào thời điểm bắt đầu điều trị với tôi. Mặc dù chế độ ăn của cô gồm những món ăn rất thích hợp, nhưng khẩu phần lại quá nhiều. Tôi cho rằng cô ta sẽ tốt hơn nếu được giảm cân. Sau khi làm việc với chuyên gia dinh dưỡng của chúng tôi là Mary Card, và bắt đầu một chương trình rèn luyện thể lực đều đặn, Catherine đã giảm thể trọng xuống còn 60 kilogram.

Cuối cùng, Cathrine theo đuổi một chế độ ăn thích hợp và một chương trình rèn luyện thể lực đều đặn, đồng thời dùng các loại thuốc Lipitor với liều 80 mg mỗi ngày, Lopid (600 mg mỗi ngày 2 lần, thuốc viên Colestid 5 gram mỗi ngày – liều tối đa mà cô có thể chấp nhận dung nạp được – và estrogen. Với tất cả những biện pháp này, mức cholesterol của Catherine là như sau: (Đơn vị tính là mg/dl)

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________



Mức kiểm tra Mức mong muốn

Cholesterol tổng số 249 < 150

Triglyceride 79 < 100

LDL cholesterol 193 < 100

HDL cholesterol 41 > 45



Sau 2 năm, tôi đề nghị Catherine xem xét việc thực hiện LDL apheresis. Cô từ chối, chủ yếu là vì cô sống cách trung tâm điều trị của chúng tôi 60 phút đi xe hơi, và cô không muốn phải trói buộc với những chuyến đi như vậy quanh năm. Ở New Hampshire, đường bị tuyết phủ ít nhất là 4 tháng trong một năm. Nhưng cuối cùng khi cô phải trải qua một lần phẫu thuật nghẽn động mạch, cô thay đổi ý kiến.

Gần như là cùng lúc ấy, tôi được Astra Zeneca đề nghị vào một cuộc điều trị thử nghiệm thuốc mới.

Loại thuốc mới này, lúc đó có tên là ZD4522, hay rosuvastatin, dự kiến đưa ra thị trường vào tháng 7 năm 2002 với tên thương phẩm là Crestor. Đây là một loại superstatin, cùng nhóm với các thuốc statin khác như Zocor và Lipitor, nhưng có tác dụng làm giảm mức LDL cholesterol mạnh hơn rất nhiều. Nó tỏ ra có mức độ an toàn và các tác dụng phụ không khác với các thuốc statin.

Tôi đề nghị Catherine chọn lựa việc tham gia điều trị thử nghiệm loại thuốc mới này, với dự tính là nếu không có tác dụng tốt, chúng tôi sẽ tiến hành thực hiện LDL apherisis.

Sau 6 tuần lễ điều trị bằng Crestor với liều 80 mg mỗi ngày, mức cholesterol của Catherine là như sau: (Đơn vị tính là mg/dl)

Mức kiểm tra Mức mong muốn

Cholesterol tổng số 179 < 150

Triglyceride 132 < 100

LDL cholesterol 113 < 100

HDL cholesterol 40 > 45



Bạn có thể đã nhận thấy rằng mức triglyceride của Catherine tăng nhẹ. Tôi không tin là điều này có liên quan gì đến thuốc Crestor.

Hiện nay chúng tôi có 35 bệnh nhân đang điều trị bằng Crestor, và kết quả hết sức khả quan. Mặc dù con số 35 bệnh nhân có thể cho chúng ta biết qua phần nào về tác dụng của một loại thuốc, nhưng tốt hơn vẫn là hãy khoan đưa ra kết luận cho đến khi nào có được một số đông người được điều trị với thuốc này.

Và chứng cứ ngày càng nhiều hơn về tác dụng tích cực của Crestor. Tháng 3 năm 2001, 5 cuộc nghiên cứu điều trị thử nghiệm với Crestor trên 1.700 bệnh nhân đã báo cáo kết quả tại cuộc họp của American College of Cardiology ở Orlando, Florida. Kết quả của những cuộc nghiên cứu này là hết sức khả quan. Những liều thấp của Crestor, như liều 5 mg có thể làm giảm mức LDL cholesterol đến 41%, và liều 10 mg làm giảm được 47%. Những liều dùng cao hơn của Crestor, như liều 40 mg có thể làm giảm mức LDL cholesterol đến 55%, và liều 80 mg làm giảm được 65%. Crestor cũng làm giảm mức triglyceride đến 19%. Trong khi đó, tác động đến mức HDL lại hơi khác biệt hơn, làm tăng trong khoảng từ 7% cho đến 15%.

Crestor không phải là loại thuốc superstatin duy nhất hiện đang được điều trị thử nghiệm. Sankyo hiện đang bắt đầu thử nghiệm một loại thuốc khác có tên là NK-104. Thuốc này cũng có nhiều hứa hẹn sẽ làm giảm rất mạnh mức LDL cholesterol.

Đôi khi việc điều trị kết hợp các loại thuốc cũng mang lại kết quả tốt không kém việc dùng thuốc superstatin. Schering-Plough và Merck đã phát triển một loại thuốc mới có tên là Ezetimbe. Đây là một loại thuốc ức chế sự hấp thụ cholesterol có chọn lọc, có nghĩa là nó gây tác dụng bằng cách ngăn cản sự hấp thụ cholesterol trong ruột non. Liều dùng 10 mg Ezetimbe cho thấy có thể làm giảm mức cholesterol là 20%.

Trong khi kết quả này tự nó không mấy ấn tượng, thì khi kết hợp với Zocor, Mevacor và Lipitor, tác dụng của thuốc đã tăng vọt đáng kể. Một số các cuộc nghiên cứu đã được thực hiện về đề tài này.

Trong một cuộc nghiên cứu, liều dùng 10 mg Ezetimbe được kết hợp với 10 mg Zocor, làm giảm đến 52% mức LDL cholesterol. Khi 20 mg Ezetimbe được kết hợp với 20 mg Zocor, những bệnh nhân được điều trị thử nghiệm giảm đến 59% mức LDL cholesterol.

Kết hợp 10 mg Ezetimbe với 40 mg Mevacor làm giảm mức LDL cholesterol đến 56%. Và cuối cùng, kết hợp 10 mg Ezetimbe với 10 mg Lipitor cũng làm giảm đến 56% mức LDL cholesterol.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


Không có cuộc nghiên cứu nào trong số những cuộc nghiên cứu vừa kể trên dùng đến kết hợp liều cao của các thuốc Zocor, Mevacor hay Lipitor. Rất có thể là những nghiên cứu như vậy rồi sẽ được thực hiện. Bởi vì Ezetimbe đã tỏ ra là một loại thuốc cực kỳ an toàn, những kết hợp liều cao như thế có khả năng sẽ dẫn đến làm giảm mức LDL cholesterol từ 65% đến 70%. Trong tương lai, Ezetimbe cũng có thể sẽ được kết hợp với một trong số các thuốc superstatin. Các thuốc này có cơ chế tác động khác nhau, nên người ta có thể dự đoán rằng một sự kết hợp sẽ rất có khả năng làm giảm đến 80% mức LDL cholesterol.

Hãng Kos Pharmaceuticals cũng đang phát triển một loại thuốc kết hợp, hiện được gọi là Advicor. Mặc dù hãng Kos đã kết hợp hai loại thuốc hiện hành là lovastatin (Mevacor) và Nispan, nhưng Cơ quan Quản lý Thực Dược phẩm Hoa Kỳ vẫn xem đây là một loại thuốc mới và đòi hỏi phải có những cuộc điều trị thử nghiệm. Cho đến nay, loại thuốc kết hợp này chưa tỏ ra có tác dụng phụ nào khác lạ (nghĩa là những tác dụng phụ mà một trong hai loại thuốc trước đây không thấy có) và rất dễ dung nạp. Hãng Kos dự kiến là loại thuốc kết hợp này sẽ có thể làm giảm mức LDL cholesterol đến 45%, giảm mức triglyceride đến 38%, và làm tăng mức HDL cholesterol đến 29%. Những kết quả này có được từ sự kết hợp 2.000 mg Niaspan và 40 mg lovastatin. Cần nhớ rằng, Niaspan cũng làm giảm mức lipoprotein(a), một trong các tác nhân gây ra bệnh tim. Advicor có thể được bán trên thị trường vào cuối năm 2001 hoặc đầu năm 2002.

Để đối phó với triglyceride, hiện nay chúng ta chỉ có 2 nhóm thuốc: nhóm fibric acid derivative (Lopid và Tricor) và niacin (Niaspan). Tôi không biết là có loại thuốc mới nào nhằm điều trị triglyceride hiện đang được phát triển hay không, mặc dù tất cả các thuốc statin đều có khả năng làm giảm phần nào mức triglyceride. Các thuốc superstatin có vẻ như có thể làm giảm mức triglyceride đến 19% – tỷ lệ này có lẽ còn cao hơn nữa với những người có mức triglyceride cao khi bắt đầu điều trị. Các loại fibric acid derivative khác hiện có bán tại châu Âu, và trong tương lai chắc hẳn cũng sẽ có mặt tại Hoa Kỳ. Những thuốc này bao gồm bezafibrate và ciprofirate.

Nếu vấn đề của bạn là mức HDL cholesterol, bạn nên biết rằng rất có thể sẽ có một sự phát triển ồ ạt các liệu pháp mới trong vòng 5 năm tới. Mặc dù mức HDL cholesterol đôi khi cũng có thể được cải thiện đáng kể với niacin (Niaspan) hoặc fibric acid derivative (Lopid hay Tricor), nhưng kết quả này không xuất hiện với tất cả mọi trường hợp. Một phần nào đó, sự yếu kém của chúng ta trong việc làm nâng cao mức HDL cholesterol là do thiếu một sự hiểu biết trọn vẹn về sự chuyển hóa của HDL. May mắn thay, những hiểu biết này trong mấy năm qua đã được hoàn thiện rất đáng kể.

Vào năm 1996, thụ thể HDL đầu tiên, vốn được tìm thấy chủ yếu trên các tế bào gan, đã được nhận dạng bởi các bác sĩ Susan Acton, Monty Krieger và các đồng nghiệp tại Viện Công nghệ Massachusetts (Massachusetts Institute of Technology – MIT), kết hợp với các bác sĩ Helen Hobbs và Katherinr Landschultz ở Trung tâm Y khoa phía Nam thuộc trường đại học Texas. Thụ thể này, được gọi là class B scavenger receptor hay SR-BI, cho phép cholesterol từ HDL được đưa vào gan, nơi nó có thể được kết hợp với các acid mật và rồi chuyển sang ruột non, để cuối cùng đi ra theo phân.

Vào tháng 8 năm 1999 đã có một khám phá đáng chú ý hơn nữa. Các bác sĩ Angela Brooks-Wilson, Michael Hayden và các đồng nghiệp ở Vancouver, British Columbia đã khám phá ra gen ABC1 và xác định vai trò của nó trong việc chuyển hóa HDL. Bác sĩ Brooks-Wilson và các đồng nghiệp của bà đã biết được chức năng của gen ABC1 bằng cách nghiên cứu những người có gen này bị khiếm khuyết.

Bệnh Tangier được chẩn đoán lần đầu tiên bởi bác sĩ Donald Fredrickson, làm việc tại National Institute of Health, khi một em bé trai 5 tuổi ở đảo Tangier, Virginia được đưa đến bệnh viện của ông. Em bé này có hạch amidan to như quả cam, do sự tích tụ của cholesterol bên trong hạch, có các vấn đề về dây thần kinh ở bàn tay và bàn chân, cũng gây ra do sự tích tụ cholesterol, và một mức HDL không thể xác định được. Cả cha và mẹ em bé đều có mức HDL thấp, từ 20 mg/dl đến 25 mg/dl.

[socnho]

Làm thế nào để giảm cholesterol ?

THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL

__________________________________________________ ______________________________________


Bác sĩ Fredrickson xác định rằng đây là một trường hợp rối loạn di truyền ẩn. Cả cha và mẹ của em bé đều có một gen gây ra bệnh này, nhưng không phát triển bệnh vì còn có một gen bình thường khác. Em bé đã nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ của mình, và do đó phát triển bệnh Tangier.

Đảo Tangier là nơi khởi đầu căn bệnh di truyền ẩn này. Đây là một hòn đảo nhỏ, nằm ở khoảng giữa vịnh Chesapeake, được một nhóm nhỏ người Anh và gia đình đến định cư vào những năm trong thập niên 1680. Có rất ít người rời khỏi đảo hoặc từ nơi khác đến. Kết quả là, hầu như tất cả cư dân trên đảo đều mang họ của một trong 4 người đầu tiên đã đến nơi này. Có thể chấp nhận được khi lý giải rằng, với một điều kiện di truyền quá chật hẹp như vậy, một số các rối loạn di truyền có thể xảy ra.

Mặc dù không ai nghi ngờ gì về việc Tangier là một bệnh di truyền, nhưng sự đột biến gen chính xác đã xảy ra như thế nào vẫn còn là điều khó hiểu, cho đến khi bác sĩ Brooks-Wilson và các đồng nghiệp của bà xác định rằng một sự khiếm khuyết trong gen ABC1 là nguyên nhân dẫn đến bệnh Tangier.

Điều bác sĩ Brooks-Wilson đã khám phá ra là, không có một gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh, cholesterol sẽ không thể ra khỏi tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ lại của cholesterol, và nếu sự tích tụ xảy ra với các tế bào của thành động mạch tim, nguy cơ bệnh tim sẽ tăng vọt.

Trong điều thông thường, khi các gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh, cholesterol được đẩy ra khỏi các tế bào, chẳng hạn như các tế bào trong thành động mạch, và tự bám vào các phân tử nhỏ hình đĩa trong máu của chúng ta. Cholesterol được bọc vào bên trong, và phân tử nhỏ hình đĩa trở thành một phân tử HDL hoàn chỉnh. Phân tử HDL này mang cholesterol về gan để cuối cùng được thải ra khỏi cơ thể. Toàn bộ quá trình này được biết như là một sự vận chuyển cholesterol đi ngược lại.

Như bạn có thể đã thấy được, không có một gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh cholesterol sẽ nằm lại trong các tế bào, HDL không bao giờ được hình thành, quá trình vận chuyển ngược cholesterol sẽ không bao giờ rời khỏi điểm xuất phát, và nguy cơ mắc bệnh tim mạch gia tăng nhanh.

Những người mắc bệnh Tangier có 2 gen ABC1 bất thường và có nguy cơ mắc bệnh tim rất cao. Người ta cũng biết rằng, chỉ có một gen ABC1 bất thường, như trường hợp của cha và mẹ cậu bé 5 tuổi vừa nói trên, cũng dẫn đến làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Bệnh Tangier rất hiếm có, trên toàn thế giới hiện nay chỉ mới chẩn đoán được cả thảy 40 trường hợp. Tuy nhiên, những khiếm khuyết nhẹ của loại gen này có thể là khá phổ biến. Nếu bạn có một mức HDL cholesterol thấp trong khoảng từ 20 mg/dl đến 25 mg/dl, bạn có thể có một khiếm khuyết nào đó trong gen ABC1.

Hiện có một số các công ty công nghệ sinh học đang tích cực nghiên cứu các loại thuốc nhắm đến làm tăng khả năng hoạt động của gen ABC1. Trong số các công ty này, đáng chú ý là CV Therapeutics, cộng tác với Incyte Genomics và trường đại học California ở San Francisco. Aventis và Merck là 2 công ty lớn khác nữa cũng đang tích cực theo đuổi cùng mục tiêu. Cuộc nghiên cứu này là cực kỳ quan trọng, và tôi hoàn toàn không nghi ngờ gì việc trong khoảng 5 hay 6 năm sắp tới sẽ có những loại thuốc để giúp điều trị cho những người có các khiếm khuyết nhẹ hoặc nặng trong chức năng của gen ABC1.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp có bất thường về HDL cholesterol đều là do gen ABC1 gây ra. Sự chuyển hóa HDL khá phức tạp. Điều rất có thể xảy ra là gen ABC1 của bạn có chức năng hoàn toàn tốt ngay cả khi bạn có một mức HDL cholesterol quá thấp. Một khi phân tử HDL cholesterol được hình thành, nó có thể mang cholesterol đến cho gan, nhưng cũng có thể mang cholesterol đến cho các phân tử lipid khác trong máu. Các phân tử khác này do đó mang nhiều cholesterol hơn, và cuối cùng trở thành các phân tử LDL.